اوتیسم یک اختلال توسعهای است که بر تواناییهای ارتباطی و اجتماعی فرد تأثیر میگذارد. این اختلال معمولاً در دوران کودکی ظاهر میشود و میتواند شدت و علائم متفاوتی داشته باشد. یکی از سؤالات مهم مطرح شده توسط افراد، پژوهشگران و خانوادههای مبتلا به اوتیسم، آیا اوتیسم ارثی است؟ در این مقاله، به بررسی این مسئله و نتایج تحقیقات اخیر درباره نقش ژنتیکی در بروز اوتیسم میپردازیم.
اوتیسم و علائم آن
اوتیسم یک اختلال پیچیده است که به علت تأثیر بر عملکرد مغز و سیستم عصبی فرد، منجر به نقص در تعامل اجتماعی، ارتباطات غیرکلامی، تفهیم احساسات و الگوهای رفتاری میشود. برخی از نشانههای متداول اوتیسم شامل:
– مشکلات در تعامل اجتماعی و برقراری ارتباط با دیگران
– محدودیت در بیان احساسات و درک احساسات دیگران
– علاقه محدود و تمرکز عمیق به موضوعات خاص
– مشکلات در تفهیم و استفاده از زبان غیرکلامی مانند ژستها و عبارات صورتی
– الگوهای رفتاری تکراری و محدود
نتایج تحقیقات ژنتیکی ارث بری اوتیسم
برای پاسخ به سوال آیا اوتیسم ارثی است؟ تحقیقات علمی بسیاری در زمینه ارتباط بین ژنتیک و اوتیسم انجام شده است. این تحقیقات نشان میدهند که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز اوتیسم دارند. همچنین ژنتیک تاثیرات چشم گیری بر روی ایجاد اختلالات دیگری، همچون لکنت میگذارد، که در مقاله ی آیا لکنت ژنتیکی است؟ به این موضوع پرداخته شده است. برخی از نتایج تحقیقات ژنتیکی شامل موارد زیر میشود:
- برادران و خواهران: مطالعات نشان میدهد که خطر ابتلا به اوتیسم در خانوادههایی که در آنها فردی مبتلا به اوتیسم وجود دارد، بیشتر است. این نتایج نشان میدهند که عوامل ژنتیکی میتوانند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند.
- مطالعات توأم: بررسی توأمی بین دوقلوها نشان میدهد که عوامل ژنتیکی بر ابتلا به اوتیسم تأثیر دارند. اگر یکی از دوقلوها اوتیسم داشته باشد، احتمال ابتلا به اوتیسم در دوقلوی دیگر نیز بالاتر است.
- ژنتیک مولکولی: مطالعات ژنتیک مولکولی نشان میدهند که برخی از ژنها و موارد ناهنجاریهای ژنتیکی میتوانند با بروز اوتیسم در ارتباط باشند. این موارد ناهنجاری ممکن است بر عملکرد مغز و سیستم عصبی تأثیر بگذارند.
ژن های مرتبط با اوتیسم
ژنتیک یکی از جنبههای مهم بررسیها در زمینه اوتیسم است و تعدادی از ژنها به طور مستقیم با این اختلال در ارتباط هستند. در ادامه، به توضیحات بیشتری درباره این ژنها و نقش آنها در اوتیسم میپردازیم:
- CHD8: ژن CHD8 یکی از ژنهایی است که به نظر میرسد در اوتیسم نقش دارد. این ژن در تنظیم عملکرد مغز و توسعه نورونها شرکت دارد. تحقیقات حاکی از این است که تغییرات در این ژن ممکن است به بروز اوتیسم مرتبط باشد.
- SHANK3: ژن SHANK3 یکی از ژنهای کلیدی در ارتباطات نورونی مغز است. تغییرات در این ژن با اختلالات اوتیسمی در ارتباط هستند و میتواند بر توسعه ارتباطات اجتماعی و زبان تأثیر بگذارد.
- NLGN4X و NLGN3: این دو ژن نیز به عنوان نوروترانسمیترهای مؤثر در ارتباطات نورونی شناخته میشوند. تغییرات در این ژنها با اختلالات طیف اوتیسم در ارتباط هستند و ممکن است تأثیری در پیچیدگی و تنوع ارتباطات برقرار شده توسط مغز داشته باشند.
- CNTNAP2: ژن CNTNAP2 یکی از ژنهای مرتبط با زبان است. تغییرات در این ژن ممکن است بر توانایی کودکان در توسعه مهارتهای زبانی تأثیر بگذارد و با اختلالات اوتیسم در ارتباط باشد.
- MET: ژن MET در توسعه نظام عصبی مرتبط با اوتیسم قرار دارد. تحقیقات نشان میدهد که تغییرات در این ژن ممکن است به اختلالات طیف اوتیسمی مرتبط با علائمی چون مشکلات در ارتباطات اجتماعی منجر شود.
ارتباط عفونت در دوران بارداری با اوتیسم
قرار گرفتن در معرض عفونت در رحم خطر ابتلای کودک به اوتیسم را افزایش می دهد. به عنوان مثال، طی یک تحقیق و مطالعه که در سال 2019 بیش از یک میلیون و هفصد هزار کودک سوئدی را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. این تحقیق می گوید که اگر یک فرد باردار عفونت شدید داشته باشد، احتمال ابتلای فرزندش به اختلال طیف اوتیسم 70 درصد بیشتر است. این افزایش هم در عفونتهای شدید مانند سپسیس، ذاتالریه، مننژیت و آنفولانزا و هم در عفونتهای جزئی مانند عفونتهای مجاری ادراری دیده میشود. یکی از نویسندگان این تحقیق معتقد است که نتایج این تحقیق باید افراد باردار را به دریافت واکسن آنفولانزا تشویق کند که هم برای بارداری بی خطر است و هم می تواند از عوارض جدی جلوگیری کند.
نقش عوامل محیطی بر ارثی بودن اوتیسم
علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز میتوانند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند. این عوامل میتوانند شامل عوامل مادرانه مانند عوامل زایمانی، تغذیه و مواد مخدر و همچنین عوامل محیطی پس از تولد مانند مواد شیمیایی، عفونتها و تماس با مواد سمی باشند. اما بررسی دقیق تأثیر این عوامل و نقش آنها در بروز اوتیسم هنوز به نتایج قطعی نرسیده است.
نتیجهگیری
با توجه به تحقیقات انجام شده، به نظر میرسد که اوتیسم تحت تأثیر عوامل ژنتیکی است. اما نکته مهم این است که عوامل ژنتیکی تنها یک بخش از معادله بروز اوتیسم هستند و عوامل محیطی نیز میتوانند در بروز این اختلال نقش داشته باشند. برای درک کامل و پاسخ به این سوال “آیا اوتیسم ارثی است؟”، نیاز به تحقیقات بیشتر و دقیقتر دارد. همچنین، هر فرد و خانواده ممکن است تحت تأثیر عوامل مختلفی قرار گیرند و نتیجهها برای هر فرد ممکن است متفاوت باشد.